tratamiento para la AME

En diciembre la FDA en EE.UU. aprobó el uso del primer tratamiento para la AME (Atrofia Muscular Espinal) específico.

En España, 1 de cada 10.000 niños nace con AME.

El primer tratamiento para la AME es SPINRAZA™ de Biogen, conocido como Nusinersen. Ha sido aprobado en diciembre de 2016 por la FDA para su uso en EE.UU. en un amplio espectro de pacientes afectados por esta enfermedad. Los estudios realizados antes de su aprobación demostraron que Nusinersen mejoraba la función motora y que un alto porcentaje de los niños afectados por el tipo de AME más grave sobrevivieron, en contra de lo esperable por la evolución de la enfermedad.

La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad neuromusuclar degenerativa de origen genético y hereditario -autosómica recesiva, lo que significa que ambos padres deben ser portadores-. El gen afectado es el que se encarga de producir la proteína responsable de la supervivencia de las motoneuronas (llamada SMN). Al producirse poca cantidad de esta proteína, las motoneuronas mueren precozmente lo que conlleva la atrofia muscular. En los casos más graves (AME tipo I) esta atrofia muscular compromete la supervivencia de los niños afectados.

De esta manera, Nusinersen actúa directamente en el empalme génico potenciando la formación de la proteína SMN completa que evite la muerte neuronal precoz. Por ahora es el único y, por lo tanto, primer tratamiento para la AME enfocado al origen de la enfermedad. Aunque todavía no podemos hablar de cura, sí parece evitar la atrofia muscular y mejorar la calidad y esperanza de vida de los niños afectados.

Actualmente, la Agencia Europea del Medicamento (EMA) está todavía estudiando  la posibilidad de su comercialización, aunque, en España, los niños con AME tipo I pueden solicitar acceso a este tratamiento de forma compasiva. Sin embargo, que la FDA haya aprobado ya su uso, facilita que la EMA también lo apruebe.

No obstante, es importante mantener las terapias no farmacológicas (fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia…) ya que, por lo general, evitan la atrofia el mayor tiempo posible y esto es importante para que el cuerpo esté preparado para recibir el tratamiento en caso de ser candidato para ello.

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